Een homozygote R234W mutatie gedetecteerd in RLBP1 en in RDH5

Doel: Bothnia dystrofie is een variant van recessieve retinitis punctata albescens (RPA) en wordt veroorzaakt door een homozygote R234W mutatie in het gen RLBP1. Wij rapporteren de klinische kenmerken van Japanse patiënten met homozygote R234W mutatie in het gen RLBP1. Methoden: een getroffen vrouw met RPA is klinisch onderzocht voor 25 jaar. Haar DNA werd verkregen met geïnformeerde toestemming en de exons en aangrenzende plaatsen van RDH5, rhodopsine, en RLBP1 werden geamplificeerd door PCR en direct gesequenced. Resultaten: Onze patiënt werd voor het eerst in ons ziekenhuis onderzocht in 1986, toen ze 6 jaar oud was.

Oftalmoscopie toonde talrijke kleine witte stippen in het achterste pool van beide ogen. Hoewel de a- en b-golven van het eenmalig signaal ERG gevoelig waren verlaagd na een standaard 30 min donker-aanpassing, de … amplitudes van beide golven al na 24 uur donker aanpassing toe. De visuele stoornissen en gezichtsveld scotomas werd meer duidelijk in haar twintiger jaren, en haar BCVAs waren 0,2 OD en 0.5 OS toen ze 31 jaar oud was in 2010. Fundus onderzoeken toonden macula degeneratie in beide ogen.

Een homozygote R234W mutatie gedetecteerd in RLBP1 en in RDH5 en rhodopsine werden geen mutaties gedetecteerd. Conclusies: De klinische kenmerken van een Japanse patiënt met een homozygote mutatie in R234W RLBP1 zijn zeer vergelijkbaar met die van de Zweedse patiënten met Bothnia dystrofie. De oorsprong van de Japanse R234W mutatie waarschijnlijk niet dezelfde als die van de Zweedse patiënten, maar waarschijnlijk als gevolg van de hoge incidentie van C overgangen ton.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *

De volgende HTML-tags en -attributen zijn toegestaan: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>